tratamientos
En España hay actualmente un tratamiento para AME financiado por el Sistema Nacional de Salud disponible para los pacientes. Existe otro tratamiento pendiente de revisión y aprobación por la Agencia Española del Medicamento para llegar a un acuerdo con la compañía farmacéutica que lo comercializa y otro con la recomendación positiva del Comité de Medicamentos de Uso Humano para que la Agencia Europea del Medicamento conceda la autorización para su comercialización en Europa.
Estos dos primeros aumentan la producción de SMN, una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.
Nursinersen (Spinraza™): Este compuesto es comercializado por la farmacéutica Biogen y fue aprobado para el tratamiento de SMA en Europa en junio de 2017 por la Comisión Europea y en España en marzo del 2018.
Nursinersen (Spinraza™) es un oligonucleótido antisentido diseñado para modificar la producción del gen SMN2 «backup» para producir proteína SMN más funcional. Esta proteína es esencial para que las neuronas motoras funcionen y permanezcan saludables.
Los fármacos oligonucleótidos antisentidos (ASOs) son pequeños fragmentos de material genético sintético que se unen al ácido ribonucleico (ARN). A menudo se describen como parches moleculares porque pueden diseñarse específicamente para atacar y afectar la forma en que se lee un gen en particular. Los ASOs tienen un gran potencial para la AME, ya que pueden dirigirse con precisión al gen SMN2 para convertirlo esencialmente en el gen SMN1, es decir, son moléculas pequeñas «parcheando» SMN2 para actuar más como SMN1. Por lo tanto, se pueden utilizar para corregir errores de empalme en genes como SMN2. Lo hacen mediante la unión a la plantilla de ARN fabricada por SMN2 y la mejora de la inclusión deI exon 7 en la proteína SMN.
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Zolgensma™: Este compuesto es comercializado por la compañía farmacéutica Novartis Gene Therapies (AveXis) y aprobado para el tratamiento de la AME en Europa en mayo de 2020 por la Comisión Europea y pendiente de su comercialización en España.
Zolgensma™ (onasemnogene abeparvovec-xioi) es el segundo tratamiento aprobado para la AME en Europa y la primera terapia génica para la afección.
Zolgensma™ es una terapia génica diseñada para abordar la causa genética de la AME reemplazando la función del gen SMN1 desaparecido o defectuoso. Administrado durante una sola perfusión intravenosa (IV), Zolgensma entrega una nueva copia funcional del gen SMN1 en las células de un paciente, lo que detiene la progresión de la enfermedad.
¿Cómo funciona Zolgensma™?
Zolgensma™ se compone de una nueva copia funcional de un gen SMN humano que se coloca dentro de un vector. Este vector transporta el nuevo gen SMN en funcionamiento a las células de las neuronas motoras en el cuerpo.
El vector que suministra el gen SMN está hecho de un virus llamado virus asociado al adeno 9, o AAV9. Este tipo de virus es inofensivo. Para hacer el vector, se elimina el ADN del virus y se inserta el nuevo gen SMN en su lugar. Los vectores se utilizan porque pueden viajar por todo el cuerpo y entregar el nuevo gen funcional a las células donde se necesita.
Cuando el nuevo gen llegue a su destino, está listo para decirle a las neuronas motoras que empiecen a fabricar proteína SMN. Esto sucede en todo el cuerpo, con muchos vectores entregando una nueva copia funcional del gen SMN a las neuronas motoras. Las neuronas motoras ahora fabrican suficiente proteína SMN para sobrevivir, funcionar y mantenerse.
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