Abriendo un nuevo horizonte para los niños nacidos con AME
La detección temprana de la atrofia muscular espinal a través de la detección del recién nacido mejora drásticamente la eficacia de todos los tratamientos disponibles para esta enfermedad.
La Alianza Europea para el Cribado Neonatal en Atrofia Muscular Espinal exige que para el 2025, los programas de cribado neonatal en todos los países europeos incluyan una prueba de atrofia muscular espinal para todos los recién nacidos.
La prueba de detección del recién nacido (NBS) es la práctica de evaluar a todos los bebés en sus primeros días de vida para detectar ciertos trastornos que son tratables, pero difíciles o imposibles de detectar clínicamente. Esto permite identificar a los pacientes antes de que surjan los primeros síntomas
Atrofia muscular en la columna
Atrofia muscular en la columna
La AME es una enfermedad grave, potencialmente mortal o que incapacita permanentemente
- A pesar de ser una enfermedad rara, no se trata, la AME es la principal causa genética de muerte en bebés.
- Los síntomas más graves de la AME comienzan a una edad temprana y afectan gravemente la función motora
- La AME implica la pérdida de células nerviosas llamadas neuronas motoras que controlan los músculos. Una vez perdidas, las neuronas motoras no se pueden regenerar
- El 50-60% de los niños que nacen con AME nunca pueden sentarse de forma independiente y sin tratamiento no viven más allá de los dos años de edad.
- A pesar de ser una enfermedad rara, no se trata, la AME es la principal causa genética de muerte en bebés.
- Los síntomas más graves de la AME comienzan a una edad temprana y afectan gravemente la función motora
- La AME implica la pérdida de células nerviosas llamadas neuronas motoras que controlan los músculos. Una vez perdidas, las neuronas motoras no se pueden regenerar
- El 50-60% de los niños que nacen con AME nunca pueden sentarse de forma independiente y sin tratamiento no viven más allá de los dos años de edad.
AME, una enfermedad neuromuscular genética rara
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara relacionada con una deleción bialélica del gen SMN1 , que conduce a una deficiencia de la proteína SMN. Todos los pacientes con AME tienen de uno a seis genes SMN2 que influyen en la gravedad de la enfermedad. Cuantas más copias del gen SMN2 tenga un paciente, más leve será la gravedad de la enfermedad.
En contraste con el gen SMN1 , cada gen SMN2 produce solo aproximadamente un 10% de proteína SMN funcional. El nivel reducido de proteína SMN da como resultado una pérdida progresiva e irreversible de neuronas motoras, lo que afecta las funciones musculares, incluida la respiración, la deglución y los movimientos básicos.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara relacionada con una deleción bialélica del gen SMN1 , que conduce a una deficiencia de la proteína SMN. Todos los pacientes con AME tienen de uno a seis genes SMN2 que influyen en la gravedad de la enfermedad. Cuantas más copias del gen SMN2 tenga un paciente, más leve será la gravedad de la enfermedad.
En contraste con el gen SMN1 , cada gen SMN2 produce solo aproximadamente un 10% de proteína SMN funcional. El nivel reducido de proteína SMN da como resultado una pérdida progresiva e irreversible de neuronas motoras, lo que afecta las funciones musculares, incluida la respiración, la deglución y los movimientos básicos.
Alianza europea para el cribado neonatal en AME (SMA NBS Alliance)
La SMA NBS Alliance solicita la implementación generalizada del cribado neonatal en los primeros días de vida de los bebés para detectar la deleción bialélica del gen SMN1 . Esto debe confirmarse de inmediato además de determinar el número de copias de SMN2 .
Existe una amplia gama de pacientes con AME. Abarca desde recién nacidos que padecen problemas graves desde el comienzo de su vida, hasta el inicio de la enfermedad más adelante en la vida con solo discapacidades motoras leves. La AME induce no solo restricciones motoras, sino a menudo trastornos respiratorios graves, y la mayoría necesita soporte ventilatorio invasivo. La mayoría de las AME tipo 1 y algunas de tipo 2 requieren asistencia respiratoria y tienen graves problemas para tragar
La SMA NBS Alliance solicita la implementación generalizada del cribado neonatal en los primeros días de vida de los bebés para detectar la deleción bialélica del gen SMN1 . Esto debe confirmarse de inmediato además de determinar el número de copias de SMN2 .
Existe una amplia gama de pacientes con AME. Abarca desde recién nacidos que padecen problemas graves desde el comienzo de su vida, hasta el inicio de la enfermedad más adelante en la vida con solo discapacidades motoras leves. La AME induce no solo restricciones motoras, sino a menudo trastornos respiratorios graves, y la mayoría necesita soporte ventilatorio invasivo. La mayoría de las AME tipo 1 y algunas de tipo 2 requieren asistencia respiratoria y tienen graves problemas para tragar
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